11-2023
Artikelen gepubliceerd in 11-2023.
23 november 2023Nieuwe behandeling biedt hoop voor kinderen met een zeldzame huidaandoeningHet is een mooie naam, maar voor de Australische 'vlinderkinderen' logenstraft het een verwoestende realiteit vol enorme pijn en lijden veroorzaakt door een zeldzame huidaandoening: Epidermolysis Bullosa (EB). UniSA-professor Allison Cowin. Beeldcredits: Universiteit van Zuid-Australië EB treft meer dan 500.000 mensen wereldwijd – en ongeveer 1200 mensen in Australië – EB is een zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat de huid bij de minste aanraking gaat blaren en vervellen, waardoor open wonden achterblijven die mogelijk nooit zullen genezen en huidinfecties die kunnen leiden tot bloedvergiftiging en de dood . Kinderen met EB worden soms 'vlinderkinderen' genoemd omdat hun huid zo kwetsbaar is als de vleugels van een vlinder. In ernstige gevallen kunnen de blaren ook in het lichaam voorkomen, zoals in de maagwand. Hoewel er geen remedie bekend is, ontwikkelen wetenschappers van de Universiteit van Zuid-Australië een therapie met monoklonale antilichamen die zowel interne alsLees verder
12 november 2023Het actieplan voor zeldzame ziekten voor Engeland richt zich op het bieden van betere zorg en het verminderen van ongelijkheden op gezondheidsgebiedVandaag (dinsdag 28 februari) zal een nieuw actieplan voor zeldzame ziekten voor Engeland worden gepubliceerd, dat ervoor zal zorgen dat degenen die met deze aandoeningen leven betere zorg en behandeling krijgen, eerlijkere toegang tot tests en blijvende ondersteuning krijgen. Dit bouwt voort op het allereerste actieplan voor zeldzame ziekten voor Engeland, gepubliceerd in 2022, waarin digitale hulpmiddelen zijn ontwikkeld om informatie over zeldzame ziekten binnen handbereik te brengen van het gezondheidszorgpersoneel en waardoor 1.000 nieuwe complexe diagnoses voor mensen met zeldzame ziekten konden worden gesteld dankzij de vooruitgang op het gebied van de gezondheidszorg. genomisch onderzoek, dat helpt bij het informeren van passende klinische zorg voor patiënten. Het nieuwe plan somt 13 acties op die zijn ontwikkeld in samenwerking met de gemeenschap van zeldzame ziekten, waarbij de nadruk ligt op een snellere diagnose, een groter bewustzijn van zeldzame ziekten bij hetLees verder