Vlinderhuid23 november 2023Nieuwe behandeling biedt hoop voor kinderen met een zeldzame huidaandoeningHet is een mooie naam, maar voor de Australische 'vlinderkinderen' logenstraft het een verwoestende realiteit vol enorme pijn en lijden veroorzaakt door een zeldzame huidaandoening: Epidermolysis Bullosa (EB). UniSA-professor Allison Cowin. Beeldcredits: Universiteit van Zuid-Australië EB treft meer dan 500.000 mensen wereldwijd – en ongeveer 1200 mensen in Australië – EB is een zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat de huid bij de minste aanraking gaat blaren en vervellen, waardoor open wonden achterblijven die mogelijk nooit zullen genezen en huidinfecties die kunnen leiden tot bloedvergiftiging en de dood . Kinderen met EB worden soms 'vlinderkinderen' genoemd omdat hun huid zo kwetsbaar is als de vleugels van een vlinder. In ernstige gevallen kunnen de blaren ook in het lichaam voorkomen, zoals in de maagwand. Hoewel er geen remedie bekend is, ontwikkelen wetenschappers van de Universiteit van Zuid-Australië een therapie met monoklonale antilichamen die zowel interne alsLees verder
Vlinderhuid12 november 2023Het actieplan voor zeldzame ziekten voor Engeland richt zich op het bieden van betere zorg en het verminderen van ongelijkheden op gezondheidsgebiedVandaag (dinsdag 28 februari) zal een nieuw actieplan voor zeldzame ziekten voor Engeland worden gepubliceerd, dat ervoor zal zorgen dat degenen die met deze aandoeningen leven betere zorg en behandeling krijgen, eerlijkere toegang tot tests en blijvende ondersteuning krijgen. Dit bouwt voort op het allereerste actieplan voor zeldzame ziekten voor Engeland, gepubliceerd in 2022, waarin digitale hulpmiddelen zijn ontwikkeld om informatie over zeldzame ziekten binnen handbereik te brengen van het gezondheidszorgpersoneel en waardoor 1.000 nieuwe complexe diagnoses voor mensen met zeldzame ziekten konden worden gesteld dankzij de vooruitgang op het gebied van de gezondheidszorg. genomisch onderzoek, dat helpt bij het informeren van passende klinische zorg voor patiënten. Het nieuwe plan somt 13 acties op die zijn ontwikkeld in samenwerking met de gemeenschap van zeldzame ziekten, waarbij de nadruk ligt op een snellere diagnose, een groter bewustzijn van zeldzame ziekten bij hetLees verder
Vlinderhuid19 oktober 2023Haarfollikelstamcellen spelen een grote rol bij het genezen van huidblarenEen team van wetenschappers heeft aangetoond dat de genezing van huidblaren wordt aangestuurd door stamcellen van de haarzakjes, die daarbij hun eigen ontwikkeling vertragen. Het genezingsproces van de weefsels in het menselijk lichaam is bijzonder goed bestudeerd in de huid, vooral omdat de huid dient als beschermingslaag tegen de omgeving. Er blijven echter enkele specifieke soorten huidletsels bestaan waarbij het genezingsproces niet goed wordt begrepen. Een team van wetenschappers uit Japan en Italië, waaronder universitair hoofddocent Ken Natsuga van de Graduate School of Medicine van de Universiteit van Hokkaido, heeft modellen van huidblaren gebruikt om de effecten van letsel op het ontwikkelende huidweefsel te onderzoeken. Hun ontdekkingen werden gepubliceerd in het tijdschrift EMBO-rapporten . De wetenschappers voerden hun tests uit op muizen die kunstmatig epidermale loslating of huidblaren hadden gegenereerd. Ze onderzochten het genezingsproces door genexpressies enLees verder
Vlinderhuid16 oktober 2023Nieuwe AI-systemen bieden een snellere, nauwkeurigere diagnose van blaarziekteWetenschappers van de Rijksuniversiteit Groningen hebben een Artificial Intelligence-systeem getraind om een specifiek patroon te herkennen in huidbiopten van patiënten met de blaarziekte epidermolysis bullosa acquisita. Het patroon is kenmerkend voor een specifieke variant van de ziekte die littekens op de huid en slijmvliezen kan veroorzaken en tot blindheid kan leiden. Het nieuwe systeem is gemakkelijk te gebruiken en is beter dan de meeste artsen in het stellen van de diagnose. Een beschrijving van dit AI-systeem is gepubliceerd in de Amerikaans tijdschrift voor pathologie . Bij patiënten met epidermolysis bullosa laten huidlagen los, waardoor grote blaren ontstaan. Er zijn verschillende vormen van blaarziekten die verschillende lagen van de huid aantasten. Eén daarvan, epidermolysis bullosa acquisita (EBA), is een auto-immuunziekte waarbij de eigen antilichamen van de patiënt de huid aanvallen. Het begint meestal rond middelbare leeftijd en de blaren kunnen littekens vormen.Lees verder
Vlinderhuid12 oktober 2023De huid kan toekomstige hartproblemen helpen voorspellenOnze huid vertelt ons wanneer we te veel tijd in de zon hebben doorgebracht of wanneer de droge winterlucht te veel vocht heeft weggezogen. Nu ontdekken Jefferson-onderzoekers dat de huid ook problemen kan voorspellen die geen verband houden met de beschermende barrière. Een internationaal team van onderzoekers onder leiding van Jouni Uitto, MD, PhD, hoogleraar dermatologie en cutane biologie, meldt dat mutaties in een gen waarvan bekend is dat het ten grondslag ligt aan een zeldzame huidaandoening, ook tot een ernstige hartziekte leiden. De bevindingen zijn het nieuwste voorbeeld uit het laboratorium van Dr. Uitto dat aantoont dat de huid, in combinatie met genetische analyse, kan helpen toekomstige medische aandoeningen te voorspellen. Door in de huid van pasgeborenen te kijken, kunnen we de ontwikkeling van een verwoestende hartziekte later in het leven voorspellen. Dit is voorspellende gepersonaliseerde geneeskunde op zijn best." Jouni Uitto, MD, PhD, hoogleraar dermatologie enLees verder